Avances en la tecnología CRISPR

Diafragma sano a la izq. Ausencia de distrofina, centro. A la derecha, edición CRISPR

CRISPR, la novedosa tecnología de edición genética, ha sido empleada para detener una forma fatal de distrofia muscular en perros.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que afecta a ciertos mamíferos, entre ellos a seres humanos, gatos y perros. Debido a una mutación en un solo gen, las células musculares se degeneran y son sustituidas por tejido adiposo, lo que conduce a la discapacidad física, a complicaciones cardíacas y respiratorias y a una muerte prematura. Un estudio publicado la semana pasada en la revista Science tuvo éxito al editar el gen responsable de la distrofia en cuatro cachorros que padecían de DMD. La inserción de una nueva mutación dio resultado: los perros casi recuperaron niveles normales de distrofina en sus tejidos musculares; de hecho, en el corazón alcanzaron el 92% de un ejemplar sano. Aunque el aumento fue menor en sus diafragmas, 58%, está muy por arriba del umbral necesario para ayudar al paciente, que es del 15%.

El estudio fue desarrollado por investigadores del Centro Médico Southwestern, de la Universidad de Texas, y dirigido por Eric Olson, del Centro Hamon de Ciencia y Medicina Regenerativa, de la misma universidad. El equipo de Olson ya había tenido pruebas exitosas en células humanas y de ratones, ex vivo, pero esta es la primera vez que se logra detener la progresión de la distrofia muscular en mamíferos grandes. Los científicos usaron CRISPR con el un virus inocuo, AAV, para editar uno de los 79 exones que componen el gen de la distrofina. En unas cuantas semanas, la proteína ausente fue restaurada a lo largo del cuerpo de los cuatro cachorros. Estos resultados aseguran la futura realización de pruebas clínicas de terapia génica en seres humanos. Alrededor de 300 mil niños en el mundo sufren de DMD y hasta hoy sólo se ofrecen medidas de apoyo pues no se conocen tratamientos satisfactorios. La esperanza de vida para un paciente humano con DMD es de 25 años.

CRISPR, edición del genoma

En otra noticia relacionada con la tecnología CRISPR, un estudio publicado el mes pasado en Molecular Therapy, se editaron embriones humanos viables por primera vez. Un gen de los embriones, afectados con el síndrome de Marfan (enfermedad poco frecuente de los tejidos conectivos), fue sobreescrito, en una versión de CRISPR llamada “editado de base”. La eficiencia de corrección fue del 89% y se detectaron “pocos errores”. Por supuesto, este estudio ha causado mucha controversia en el mundo científico (los embriones fueron eliminados al concluir el estudio), y hay voces de gran experiencia que exigen recato. El daño genético potencial de CRISPR, dicen, está siendo subestimado. En otras palabras, es la misma historia de siempre con los grandes saltos en los avances científicos: traen consigo progreso pero cuestan vidas humanas.

 

Autor: IIEH

Fuentes:

En perros, CRISPR arregla distrofia muscular

CRISPR detiene la progresión de la distrofia muscular de Duchenne en perros

Científicos editan ADN en embriones humanos viables

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