Tendría el cuerpo múltiples genomas

Por Carl Zimmer

New York Times, 5 octubre 2013

Desde las clases de biología hasta la serie "CSI", se nos dice una y otra vez que nuestro genoma es la esencia de nuestra identidad, que el ADN en una sola célula puede revelar todo respecto a la información gen ética de una persona.
Sin embargo, los científicos están en proceso de descubrir que -a un grado sorprendente- contenemos multitudes genéticas. No hace mucho tiempo, los investigadores creían que era inusual que las células en una sola persona saludable difirieran genéticamente de manera significativa.
Sin embargo, los científicos ahora descubren que es muy común que una persona tenga múltiples genomas. Algunas, por ejemplo, tienen grupos de células con mutaciones que no son halladas en el resto del cuerpo. Otras tienen genomas que provinieron de otras personas.
Incluso hace tres años, sugerir que existía una variación genética generalizada en un mismo cuerpo habría sido visto con escepticismo, aseguró Alexander Urban, genetista en la Universidad de Stanford, en California.
Sin embargo, estudios recientes realizados por Urban y otros han arrojado que la variación en los genomas hallados en una persona es demasiado grande como para ser ignorada.
James R. Lupski, experto en genética en el Colegio Baylor de Medicina, en Texas, escribió en un artículo en la revista Science que la existencia de múltiples genomas en una persona podría tener un enorme impacto en la medicina.
Algunos científicos descubren vínculos de múltiples genomas con ciertas enfermedades poco comunes, y ahora empiezan a investigar variaciones genéticas para explicar trastornos más comunes.
El costo de secuenciar un genoma entero ha caído de manera tan considerable en 20 años –hoy unos cuantos miles de dólares, comparado con alrededor de 3 mil millones de dólares por secuenciar el primer genoma humano–que los médicos ahora empiezan a secuenciar los genomas completos de algunos pacientes.
Esas pruebas están basadas en la suposición de que los científicos pueden tomar una muestra del interior de la mejilla y aprender sobre los genomas de las células en cualquier lugar del cuerpo.
A mediados de los 90, los científicos empezaron a obtener indicios de que esto no era siempre así. En 1953, por ejemplo, una mujer británica donó sangre que era Tipo O y Tipo A. Los científicos concluyeron que había adquirido parte de su sangre de su hermano mellizo en el vientre de su madre, incluidos los genomas en las células sanguíneas de él.
Durante muchos años, el quimerismo, como se le denominó a tales condiciones, pareció ser una rareza. Pero "podría ser más común de lo que creíamos", apuntó Linda Randolph, pediatra en el Hospital Infantil en LA, quien escribió una reseña sobre quimerismo publicado en The American Journal of Medical Genetics, en julio.
Las mujeres también pueden obtener genomas de sus hijos. Tras el nacimiento de un bebé, éste podría dejar algunas células fetales en el cuerpo de su madre, donde pueden viajar a distintos órganos y ser absorbidos en esos tejidos.
En 1960, algunos científicos descubrieron una forma de leucemia que es resultado del mosaicismo –cuando una célula muta espontáneamente a medida que se divide, transfiriendo una porción grande de un cromosoma a otro. Los estudios apuntalaron la idea de que el cáncer es el resultado de mutaciones en células específicas. Sin embargo, los científicos tenían poca idea de qué tan comunes eran los casos de mosaicismo más allá del cáncer.
"No contábamos con la tecnología para pensar sistemáticamente en ellos", aseveró Christopher Walsh, genetista en el Hospital Infantil en Boston, quien acaba de publicar un estudio sobre mosaicismo y enfermedades en la revista Science.
Los científicos ahora comienzan a investigar los efectos de esas condiciones en nuestra salud.
Los investigadores médicos no son los únicos científicos interesados en nuestras multitudes de genomas. Cuando los científicos forenses intentan identificar a criminales o víctimas de asesinato al cotejar su ADN, quieren no verse confundidos por la variedad de genomas dentro de una persona.
Para los consejeros genéticos que ayudan a sus clientes a hallarle sentido a las pruebas de ADN, nuestros muchos genomas plantean retos más serios. Una prueba de ADN que utiliza células sanguíneas podría no detectar mutaciones causantes de enfermedades en las células de otros órganos.
Eso podría cambiar, al tiempo que los científicos desarrollan más formas de investigar nuestros distintos genomas y aprender más sobre sus vínculos con las enfermedades. "No será mañana cuando uno entre al consultorio médico y ellos vayan a pensar de esta manera”, señaló Lupski.