Una variante denisovana del transportador de zinc pasó por los neandertales antes de llegar a nosotros
Un equipo del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-Universidad Pompeu Fabra), encabezado por Jorge Garcia-Calleja y dirigido por Elena Bosch, publicó el 28 de septiembre de 2026 en bioRxiv un preprint sobre el origen de una variante del gen SLC30A9. Es un preprint: no ha pasado revisión por pares. El gen codifica ZnT9, un transportador de zinc presente en todas las células, y lleva años señalado como candidato a haber sufrido selección positiva en las poblaciones humanas de fuera de África.
La variante en cuestión es rs1047626, un cambio de un solo nucleótido que sustituye un aminoácido en la proteína. El haplotipo humano que la lleva se parece mucho al del individuo denisovano secuenciado, lo que había hecho pensar en introgresión adaptativa: un fragmento de genoma arcaico heredado por hibridación y luego favorecido por la selección. Quedaban dos dudas: si en realidad se trata de variación humana antigua, y qué grupo arcaico fue la fuente.
Los autores compararon escenarios evolutivos con simulaciones hacia adelante y los evaluaron con computación bayesiana aproximada combinada con aprendizaje automático. El escenario más probable: la variante surgió en los denisovanos, pasó primero a los neandertales y de ellos a los humanos modernos de fuera de África. Las frecuencias del alelo derivado en varias poblaciones africanas encajan además con migraciones de regreso a África.
El segundo resultado es una asimetría. En las poblaciones del este de Asia y en otras de fuera de África el análisis indica selección positiva fuerte; en las poblaciones neandertales, un coeficiente de selección probablemente neutro o ligeramente desfavorable. La misma variante, por tanto, no hizo el mismo trabajo en cada linaje.
Trabajos anteriores del mismo grupo mostraron que la isoforma derivada de ZnT9 gana función en cultivo celular y altera el manejo del zinc en mitocondrias y retículo endoplásmico. Qué ventaja concreta dio en los humanos modernos sigue sin resolverse.